تخطَّ إلى المحتوى
EN
اكتشافات

علم الوراثة

علم الجينات والتوريث — من تجارب مندل على نبات البازلاء وإعادة اكتشاف قوانينه إلى الحلزون المزدوج ومشروع الجينوم البشري وتحرير الجينوم بتقنية كريسبر.

علم الوراثة فرع من علم الأحياء يُعنى بدراسة التوريث، بما في ذلك التفاعل بين الجينات وتنوع الحمض النووي (DNA) وتفاعلاته مع العوامل البيئية. تأسس تخصصًا علميًا على تجارب غريغور مندل (Gregor Mendel) على نبات البازلاء في الأعوام 1856-1863، ثم تحوّل في القرن العشرين بفعل نظرية الصبغيات لتوماس هانت مورغان (Thomas Hunt Morgan)، واكتشاف بنية الحلزون المزدوج للحمض النووي (DNA) في عام 1953، وفك الشفرة الوراثية. أنتج مشروع الجينوم البشري (Human Genome Project)، الذي نُفّذ من 1990 إلى 2003، أول تسلسل للجينوم البشري، وجعلت أدوات لاحقة مثل تحرير الجينوم بتقنية كريسبر-كاس9 (CRISPR/Cas9)، الحائزة على جائزة نوبل في الكيمياء لعام 2020، علم الوراثة محوريًا في الطب والزراعة وعلم الأحياء.

صورة تاريخية لغريغور مندل، مؤسس علم الوراثة.
غريغور مندل (1822-1884)، الراهب الأوغسطيني الذي أسست تجاربه على نبات البازلاء علم الوراثة. · Bateson, William · Public domain
المجالفرع علم الأحياء المعني بدراسة التوريث، بما في ذلك التفاعل بين الجينات وتنوع الحمض النووي وتفاعلاته مع العوامل البيئية
المؤسسغريغور مندل (Gregor Mendel) (1822-1884)، من خلال عمله على نبات البازلاء
في هذا المقال
  1. 1نظرة عامة
  2. 2غريغور مندل وتأسيس علم الوراثة
  3. 3إعادة الاكتشاف وصياغة المصطلح
  4. 4نظرية الصبغيات وأبحاث مورغان
  5. 5بنية الحمض النووي والشفرة الوراثية
  6. 6الصبغيات والجينوم البشري
  7. 7مشروع الجينوم البشري
  8. 8التسلسل الكامل للجينوم البشري
  9. 9تعديل الجينات وتقنية كريسبر
  10. 10البصمة الوراثية والطب الشرعي
  11. 11التطبيقات والاتجاهات الحديثة
  12. 12خط زمني: من بازلاء مندل إلى تحرير الجينوم
  13. 13الرسم البياني للمعرفة

نظرة عامة

علم الوراثة فرع من فروع علم الأحياء يُعنى بدراسة التوريث، بما في ذلك التفاعل بين الجينات وتنوع الحمض النووي (DNA) وتفاعلاته مع العوامل البيئية 1Genetics — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗.

أما علم الجينوم فهو مصطلح أحدث يصف دراسة كل جينات الشخص، بما في ذلك تفاعلات تلك الجينات بعضها مع بعض ومع بيئة الشخص 2Genetics vs. Genomics Fact Sheet · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗.

1. غريغور مندل وتأسيس علم الوراثة

غريغور مندل (1822-1884) هو مؤسس علم الوراثة، وقد أرسى دعائمه من خلال عمله على نبات البازلاء.3Gregor Mendel (1822-1884) · DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratory ↗ وُلد غريغور يوهان مندل في 20 يوليو 1822 في أسرة ناطقة بالألمانية في هينتشيتسه، وقد أوصت به مدرسته المحلية إلى مدرسة البياريست في ليبْنِيك ناد بيتشفو.4Gregor Johann Mendel · Mendel Museum, Masaryk University ↗

استغرقت تجارب مندل الوراثية على نبات البازلاء ثماني سنوات، من 1856 إلى 1863، فزرع خلالها أكثر من 10,000 نبتة بازلاء وظل يتتبع عدد النسل ونوعه.3 وفي فبراير ومارس من عام 1865 ألقى محاضرات عن تجاربه في تهجين النباتات أمام جمعية العلوم الطبيعية في برنو، ثم نشر محاضراته في عام 1866 تحت عنوان «تجارب على تهجين النبات».4 وقد قدّم في عام 1865 تقريرًا عن نتائج تجارب التهجين على نبات البازلاء، حيث تتبّع انتقال سلسلة من الصفات عبر الأجيال.5Genetics · Stanford Encyclopedia of Philosophy ↗

لوحة توضح نباتات بازلاء طويلة وقصيرة من تجارب مندل.
لوحة تجسد تجارب مندل على نباتات البازلاء الطويلة والقصيرة، وهو أحد أزواج الصفات التي درسها. · DanielJFairbanks · CC BY 4.0

اكتشف مندل من خلال عمله على نبات البازلاء القوانين الأساسية للتوريث، واستنتج أن الجينات تأتي في أزواج وأنها تُورَّث في صورة وحدات مستقلة، واحدة من كل والد.3 وقد تتبّع انفصال جينات الأبوين وظهورها في الذرية في صورة صفات سائدة أو متنحية، وأدرك الأنماط الرياضية للتوريث من جيل إلى الجيل التالي.

أسفرت أبحاث مندل عن صياغة ثلاثة مبادئ تُعرف اليوم بقوانين مندل، وهي قانون الانفصال وقانون التوزيع المستقل وقانون السيادة.5 فقانون الانفصال تُعرَّف بموجبه كل صفة موروثة بزوج من الجينات، وتنفصل جينات الأبوين عشوائيًا إلى الخلايا الجنسية بحيث لا تحتوي الخلية الجنسية إلا على جين واحد من الزوج.3 وبموجب قانون التوزيع المستقل تُفرز جينات الصفات المختلفة بمعزل بعضها عن بعض، بحيث لا يتوقف توريث صفة على توريث صفة أخرى.3 أما قانون السيادة فينص على أن الكائن الحي الذي يحمل صورتين بديلتين من الجين يعبّر عن الصورة السائدة.3

وفي عام 1868 انتُخب رئيسًا لدير الأوغسطينيين في أولد برنو، وهو المنصب الذي لم يترك له إلا وقتًا ضئيلًا للتجارب.4

2. إعادة الاكتشاف وصياغة المصطلح

لم يَحظَ عمل غريغور مندل (Gregor Mendel) وقوانينه للتوريث بالتقدير في زمنه، ولم تُفهم نتائجه التجريبية إلا في عام 1900، بعد إعادة اكتشاف قوانينه 3. وفي ذلك العام، ربط ثلاثة علماء نبات أوروبيين نتائجهم الخاصة في التهجين بعمل مندل، فاستوعب المجتمع العلمي عندئذ الأثر الكامل لملاحظاته 5. وهؤلاء العلماء الثلاثة هم هوغو دي فريس (Hugo de Vries) وكارل كورينز (Carl Correns) وإريش فون تشيرماك-زيسنغن (Erich von Tschermak-Seysenegg) 3.

أُدخل مصطلح «علم الوراثة» في عام 1905 على يد عالم الأحياء الإنجليزي ويليام باتسون (William Bateson)، أحد مكتشفي عمل مندل 6Genetics · Encyclopaedia Britannica ↗. وقد أطلق باتسون على التخصص الجديد اسم علم الوراثة، وأصبح الجين هو المصطلح الدال على العامل الموروث 5.

3. نظرية الصبغيات وأبحاث مورغان

شكّل توماس هانت مورغان (Thomas Hunt Morgan) نقطة تحوّل في علم الوراثة خلال العقد الأول من القرن العشرين، إذ أحدث اختراقًا فيه من خلال دراساته الإحصائية لطريقة توريث الصفات في ذباب الفاكهة 7Thomas Hunt Morgan · Nobel Prize Outreach ↗. وقد اختار مورغان ذباب الفاكهة موضوعًا لأبحاثه، جزئيًا لأنه سريع التكاثر ويسهل الاعتناء به 5. وهكذا هجّن مع فريق من العلماء الشباب آلافًا مؤلّفة من ذباب الفاكهة 5.

أكد عمل مورغان أن الجينات مخزنة في الصبغيات داخل نوى الخلايا، وتوصّل إلى فهم أن الجينات منظمة في صف طويل داخل الصبغيات 7. واكتشف أيضًا ظاهرة العبور، التي يمكن أن تتبادل فيها أجزاء من صبغيات مختلفة مواضعها فيما بينها 7. وأنتج مورغان وطلابه أول خرائط للجينات، وهي مخططات لمواضع الجينات النسبية بعضها بالنسبة إلى بعض، وحددوا أن صفات معينة مرتبطة بالجنس لأنها تقع على الصبغيات الجنسية 5.

صورة مجهرية تظهر صبغيات بشرية.
صبغيات بشرية تحت المجهر. · Korinna · CC BY 4.0

وقد جاء التقدير العلمي لهذا المسار البحثي متوّجًا بجائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب لعام 1933، التي مُنحت لتوماس هانت مورغان تقديرًا لاكتشافاته المتعلقة بالدور الذي يؤديه الصبغي في التوريث 8The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933 · Nobel Prize Outreach ↗.

4. بنية الحمض النووي والشفرة الوراثية

الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) هو المادة الوراثية عند البشر وعند معظم الكائنات الحية الأخرى، وتحتوي كل خلية تقريبًا في جسم الإنسان على الحمض النووي نفسه 9What is DNA? · MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine ↗. وهو جزيء يحمل التعليمات البيولوجية التي تجعل كل نوع فريدًا، وينتقل من الكائنات البالغة إلى نسلها أثناء التكاثر 10Deoxyribonucleic Acid (DNA) Fact Sheet · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗. رصد الكيميائي الحيوي السويسري فريدريش ميزشر (Frederich Miescher) الحمض النووي لأول مرة في أواخر عقد 1800، لكن قرنًا كاملًا تقريبًا انقضى قبل أن يفكّ الباحثون بنية الجزيء 10. ويتشابه البشر جميعًا في الجينات نفسها مرتبةً بالترتيب نفسه، ويتماثل أكثر من 99.9% من تسلسل الحمض النووي عند كل شخص 11What are DNA and Genes? · Learn.Genetics, University of Utah ↗.

اتضحت أهمية الحمض النووي في عام 1953 بفضل عمل جيمس واتسون (James Watson) وفرانسيس كريك (Francis Crick) وموريس ويلكنز (Maurice Wilkins) وروزاليند فرانكلين (Rosalind Franklin)، الذين اكتشفوا بنية الحلزون المزدوج للحمض النووي 10. وكان واتسون وكريك في جامعة كامبريدج (Cambridge) أول من أثبت أن الحمض النووي حلزون مزدوج 5، وبنيا نموذجًا يُظهر سلسلتي عديد النيوكليوتيدات اللتين تلتفان إحداهما حول الأخرى، باستخدام صور روزاليند فرانكلين البلورية بالأشعة السينية للحمض النووي 5. وقد وُضحت بنية الحلزون المزدوج عبر أنماط الانعراج بالأشعة السينية وبناء النماذج 10. ومُنحت جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب لعام 1962 مناصفةً لكريك وواتسون وويلكنز تقديرًا لاكتشافاتهم المتعلقة بالبنية الجزيئية للأحماض النووية وأهميتها في نقل المعلومات في المادة الحية 12The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962 · Nobel Prize Outreach ↗.

نموذج مادي لتركيب اللولب المزدوج للحمض النووي.
نموذج اللولب المزدوج للحمض النووي الذي بناه كريك وواطسون عام 1953، معروض في متحف العلوم بلندن. · User:Alkivar · Public domain

تتألف جزيئات الحمض النووي من سلسلتين متقابلتين ملتفتين يُشار إليهما غالبًا بالحلزون المزدوج، مع أربع قواعد نيوكليوتيدية تتزاوج على نحو نوعي، فتتزاوج القاعدة A دائمًا مع القاعدة T والقاعدة C مع القاعدة G 13A Brief Guide to Genomics · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗. وتُرتَّب النيوكليوتيدات المتقابلة في وحدات تُسمى أزواج القواعد 9. وتُخزَّن المعلومات في الحمض النووي في صورة شفرة مؤلفة من أربع قواعد كيميائية: الأدينين والغوانين والسيتوزين والثايمين 9. وترتيب هذه القواعد، أي تسلسلها، هو ما يحدد التعليمات البيولوجية التي تحملها سلسلة من الحمض النووي 10.

الخطوة الأولى التي تقوم بها الخلية لقراءة جزء تحتاجه من تعليماتها الوراثية هي نسخ جزء من تسلسل نيوكليوتيدات حمضها النووي، وهو الجين، إلى تسلسل نيوكليوتيدات من الحمض النووي الريبوزي (RNA) 14From DNA to RNA — Molecular Biology of the Cell, 4th edition (Alberts et al.) · NCBI Bookshelf, National Center for Biotechnology Information ↗. وأثناء النسخ، تنتقل المعلومات المخزنة في حمض نووي الجين إلى جزيء مشابه يسمى الحمض النووي الريبوزي في نواة الخلية 15How do genes direct the production of proteins? · MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine ↗. وتنتج معظم الجينات في الخلية جزيئات حمض نووي ريبوزي مرسال (mRNA) تعمل وسائط في الطريق إلى البروتينات 16From RNA to Protein — Molecular Biology of the Cell, 4th edition (Alberts et al.) · NCBI Bookshelf, National Center for Biotechnology Information ↗. وتحدث الترجمة، وهي الخطوة الثانية في الطريق من الجين إلى البروتين، في السيتوبلازم، حيث يتفاعل الحمض النووي الريبوزي المرسال مع مركّب متخصص يسمى الريبوسوم 15.

تسمى كل مجموعة من ثلاث نيوكليوتيدات متتالية في الحمض النووي الريبوزي كودون (codon)، ويحدد كل كودون إما حمضًا أمينيًا واحدًا وإما إشارة توقف لعملية الترجمة 16. وقد فُكّت الشفرة الوراثية في أوائل عقد 1960؛ وبما أن النيوكليوتيدات الأربعة المختلفة تُقرأ في مجموعات ثلاثية، فهناك 64 كودونًا ممكنًا 16. وفي عام 2000 كُشف النقاب عن الآلة المتطورة التي تقرأ بها الخلايا الشفرة الوراثية، وهي الريبوسوم، بتفصيل ذري 16. وكرّمت جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب لعام 1968 هولي (Holley) وخورانا (Khorana) ونيرنبرغ (Nirenberg) على تفسيرهم الشفرة الوراثية ووظيفتها في تصنيع البروتين 17The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968 · Nobel Prize Outreach ↗.

5. الصبغيات والجينوم البشري

في نواة كل خلية تُحزم جزيئات الحمض النووي في تراكيب خيطية الشكل تُسمى الصبغيات، وكل صبغي مصنوع من حمض نووي ملتف بإحكام حول بروتينات تُسمى الهستونات 18What is a chromosome? · MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine ↗. ولكل صبغي نقطة تضييق تُسمى الجُسيم المركزي، تقسم الصبغي إلى قسمين يُسمّيان الذراعين، ويُشار إليهما بالذراع p والذراع q 18.

تُحزم الصبغيات البشرية في ثلاثة وعشرين زوجًا داخل نواة الخلية البشرية 13.

يبلغ حجم الجينوم البشري نحو ثلاثة مليارات قاعدة 9. ويحمل هذا الجينوم التعليمات اللازمة لصنع إنسان والحفاظ عليه 19DNA Sequencing Fact Sheet · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗.

يحتوي الجينوم البشري على نحو 19,900 جين يُستخدم لإنتاج البروتينات 20What is a gene? · MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine ↗، وقد قدّر مشروع الجينوم البشري أن لدى الإنسان ما بين 20,000 و25,000 جين توفر تعليمات صنع البروتينات 20. وعادةً ما يمتلك الناس نسختين من كل جين، واحدة موروثة من كل والد، وتُسمى صور الجين نفسه التي تختلف اختلافات صغيرة في تسلسل الحمض النووي الألائل 20.

6. مشروع الجينوم البشري

مشروع الجينوم البشري جهد علمي عالمي فارق تمثل هدفه الأبرز في توليد أول تسلسل للجينوم البشري 21Human Genome Project Fact Sheet · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗. نُفّذ من 1990 إلى 2003، وكان من أكثر المساعي العلمية طموحًا وأهمية في تاريخ البشرية 21. بلغت الكلفة المقدّرة في البداية 3 مليارات دولار، استنادًا إلى مدته المتوقعة البالغة 15 عامًا 21. ويُعد هذا الجهد الدولي الرامي إلى سَلسَلة الحمض النووي في الجينوم البشري، في نظر كثيرين، من أكثر المساعي العلمية طموحًا عبر التاريخ 22International Consortium Completes Human Genome Project · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗.

قسّم اتحاد دولي من العلماء يعمل في عشرين مركزًا للسَلسَلة في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة وفرنسا وألمانيا واليابان والصين الجينومَ إلى مقاطع متداخلة أصغر فأصغر 5. استخدم المشروع في نهاية المطاف طريقة واحدة بعينها لسَلسَلة الحمض النووي، تسمى سَلسَلة سانغر، لكنه كان قد طوّر هذه الطريقة الأساسية أولًا عبر ابتكارات تقنية كبيرة 21. وقد واجه هذا المسعى تحدّي سَلسَلة الجينوم بأكبر تعاون بيولوجي وأكثره تكلفة في التاريخ 5.

جهاز كبير لتسلسل الحمض النووي على طاولة مختبر.
جهاز تسلسل الحمض النووي بيركين إلمر 377 في معهد سانجر (ويلكام ترست) في بريطانيا. · Magnus Manske · CC BY-SA 3.0

أعلن الاتحاد الدولي أول مسودة للتسلسل البشري في يونيو 2000، ثم عمل الباحثون على تحويل مسودة التسلسل إلى تسلسل مكتمل 22. وقبل ذلك، أنتج فريق من الباحثين البريطانيين واليابانيين والأمريكيين تسلسلًا مكتملًا للصبغي البشري رقم 22 في عام 1999، وبذلك استوفى معيار التسلسل المكتمل للمرة الأولى 22. ثم أعلن الاتحاد الدولي لسَلسَلة الجينوم البشري نجاح إنجاز المشروع في أبريل 2003، قبل أكثر من عامين من الموعد المحدد 22. ويغطي التسلسل المكتمل نحو 99 في المئة من مناطق الجينوم البشري الحاوية على الجينات، وأُنجزت سَلسَلته بدقة بلغت 99.99 في المئة 22.

توقّع فرانسيس كولينز، أحد مديري مشروع الجينوم البشري، أن تُكتشف الجينات الرئيسية للسكري والمرض النفسي والربو وأمراض أخرى كثيرة كلها في غضون سنوات قليلة 5. وأطلقت إيفلين فوكس كيلر على عقد 1900 تسمية «قرن الجين»، وهو عقد انفتح على حماس حول أبحاث مندل واختُتم بمشروع الجينوم البشري 5.

7. التسلسل الكامل للجينوم البشري

نشر العلماء أول تسلسل كامل خالٍ من الفجوات لجينوم بشري، بعد عقدين من إنتاج مشروع الجينوم البشري (Human Genome Project) أول مسودة لتسلسل الجينوم البشري 23Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genome · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗. وقد أُنجز هذا العمل من قِبَل اتحاد التيلومير إلى التيلومير (Telomere)، بقيادة باحثين في المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري (NHGRI) وجامعة كاليفورنيا في سانتا كروز (California, Santa Cruz) وجامعة واشنطن في سياتل (Washington, Seattle) 23. وهو تسلسل من التيلومير إلى التيلومير خالٍ من الفجوات، نُشر في عام 2022 23.

استخدم اتحاد T2T التسلسل الكامل للجينوم مرجعًا لاكتشاف أكثر من 2 مليون متغيّر إضافي في الجينوم البشري، بما يشمل 622 جينًا ذا صلة طبية 23. ويعتمد التسلسل الكامل على عمل مشروع الجينوم البشري، الذي رسم خرائط لنحو 92% من الجينوم 23.

8. تعديل الجينات وتقنية كريسبر

تحرير الجينوم، الذي يُسمى أيضًا تحرير الجينات، مجموعة من التقنيات التي تمنح العلماء القدرة على تغيير الحمض النووي (DNA) لكائن حي 24What are genome editing and CRISPR-Cas9? · MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine ↗. وكريسبر (CRISPR)، اختصارًا لعبارة «التكرارات العنقودية المنتظمة المتباعدة القصيرة المتناظرة»، تقنية يستخدمها الباحثون لتعديل الحمض النووي (DNA) في الكائنات الحية تعديلًا انتقائيًا 25CRISPR — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗. وقد اقتبس كريسبر (CRISPR) للاستخدام المخبري من أنظمة تعديل الجينوم الطبيعية الموجودة في البكتيريا 25.

اكتشفت إيمانويل شاربانتييه (Emmanuelle Charpentier) وجينيفر دودنا (Jennifer A. Doudna) مقصّات كريسبر-كاس9 (CRISPR/Cas9) الجينية في عام 2012 26Press release: The Nobel Prize in Chemistry 2020 — Genetic scissors: a tool for rewriting the code of life · Nobel Prize Outreach ↗. واكتشفت شاربانتييه (Charpentier)، خلال دراستها لبكتيريا (Streptococcus pyogenes)، جزيئًا لم يكن معروفًا من قبل هو tracrRNA وبيّنت أنه جزء من الجهاز المناعي العتيق للبكتيريا، كريسبر-كاس (CRISPR/Cas)، الذي يُعطّل الفيروسات بتقطيع الحمض النووي (DNA) فيها 26. وفي تجربة فذّة، أعادت شاربانتييه (Charpentier) ودودنا (Doudna) برمجة المقصّات الجينية بحيث صارت قادرة على قطع أي جزيء من الحمض النووي (DNA) في موقع محدد مسبقًا 26.

أثار نظام كريسبر-كاس9 (CRISPR-Cas9) حماسًا كبيرًا لأنه أسرع وأرخص وأدق وأكفأ من طرق تحرير الجينوم الأخرى، وقد اقتبس من نظام طبيعي لتعديل الجينوم تستخدمه البكتيريا دفاعًا مناعيًا 24. وعند إدخاله إلى الخلايا، يتعرف الحمض النووي الريبوزي الدليل (guide RNA) على تسلسل الحمض النووي (DNA) المستهدف، ويقطع إنزيم كاس9 (Cas9) الحمض النووي في الموقع المستهدف 24. ومنذ اكتشاف شاربانتييه (Charpentier) ودودنا (Doudna) مقصّات كريسبر-كاس9 (CRISPR/Cas9) الجينية في عام 2012، انفجر استخدامها، وتمكّن باحثو النبات من تطوير محاصيل تقاوم العفن والآفات والجفاف 26. وقد جعلت تقنيات تعديل الجينات، ومنها كريسبر-كاس9 (CRISPR-Cas9)، الجدل حول التحسين الجيني أكثر إلحاحًا بكثير 5.

وتُتيح مقصّات كريسبر-كاس9 الجينية للباحثين تغيير الحمض النووي في الحيوانات والنباتات والكائنات الدقيقة بدقة فائقة 26.

9. البصمة الوراثية والطب الشرعي

أُنتجت أول بصمة وراثية في العالم في عام 1984 على يد أليك جيفريز في جامعة ليستر 27The history of genetic fingerprinting · University of Leicester ↗. ويتذكر جيفريز أن حياته تغيّرت في الساعة 9.05 من صباح يوم 10 سبتمبر 1984، عندما برزت أول بصمة وراثية في العالم 27. وقد أدرك فريق البحث فورًا أن التقنية يمكن تطبيقها على الجرائم وإثبات النسب والتوأم المتماثل، وكذلك على حفظ الأنواع وتنوّعها في غير البشر 27.

جاءت أول قضية هجرة حقيقية استُخدمت فيها التقنية في مارس 1985، مدفوعةً بطلب العائلات والمحامين 27. وحُلّت قضية القاتل المتسلسل كولين بيتشفورث حين سُمِع يتباهى بأنه أقنع صديقًا بتقديم عينة نيابة عنه 27. ومنذ عام 1985 طوّر السير أليك وفريقه صيغة مختلفة من الطريقة سموها التنميط الوراثي لأغراض الطب الشرعي 27.

عالم في مختبر جنائي يقرأ نتيجة بصمة وراثية للحمض النووي.
كيميائي في هيئة الجمارك وحماية الحدود الأمريكية يقرأ بصمة وراثية في المختبر. · James Tourtellotte, photo editor of CBP Today [1] · Public domain

أدّى المعهد الوطني للمعايير والتكنولوجيا دورًا محوريًا في التطور التاريخي لتحليل الحمض النووي في الطب الشرعي 28Forensic Genetics · National Institute of Standards and Technology (NIST) ↗. ويجري المعهد أبحاثًا لتطوير أساليب الحمض النووي الجنائية، بما في ذلك إرساء الأساس لسَلسَلة الحمض النووي من الجيل التالي 28.

10. التطبيقات والاتجاهات الحديثة

العلاج الجيني نهج طبي يعالج الأمراض أو يقي منها عبر تصحيح المشكلة الجينية الكامنة 29What is gene therapy? · MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine ↗. وتتيح تقنيات العلاج الجيني للأطباء معالجة اضطراب ما بتعديل التركيب الوراثي للشخص بدلًا من استخدام الأدوية أو الجراحة 29.

أُدخلت أصناف البذور المعدّلة وراثيًا تجاريًا في عام 1996، وتزايدت معدلات تبنّيها بسرعة في السنوات التي تلتها 30Biotechnology · U.S. Department of Agriculture, Economic Research Service ↗. ويُنتَج أكثر من 90 في المئة من الذرة الأمريكية والقطن المرتفع وفول الصويا وبذور اللفت وبنجر السكر باستخدام أصناف معدّلة وراثيًا 30.

باحث يستخدم ماصة دقيقة لنقل عينة حمض نووي في المختبر.
باحث في المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI) يستخدم ماصة لنقل الحمض النووي من أنبوب اختبار دقيق. · Maggie Bartlett, NHGRI · Public domain

علم الجينوم المقارن مجال من البحوث البيولوجية يستخدم فيه الباحثون أدوات متنوعة لمقارنة تسلسلات الجينومات الكاملة لأنواع مختلفة 31Comparative Genomics Fact Sheet · National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health ↗. وهو يوفر أداة قوية لدراسة التطور، إذ يساعد العلماء على فهم كيف تغيّرت مظاهر الكائنات الحية وسلوكها وبيولوجيتها عبر الزمن 31.

11. خط زمني: من بازلاء مندل إلى تحرير الجينوم

  • 20 يوليو 1822
    ميلاد غريغور مندل
    وُلد يوهان مندل في هينتشيتسه (Hynčice) في سيليزيا؛ وسيصبح هذا العبقري المتواضع راهبًا أوغسطينيًا، ثم يُلقَّب بعد عقود بأبي علم الوراثة.
  • 1856–1863
    تجارب مندل على نبات البازلاء
    استغرقت تجارب التهجين التي أجراها مندل (Mendel) على نبات البازلاء ثماني سنوات، زرع خلالها أكثر من 10,000 نبتة وتتبع عدد النسل ونوعه.
  • فبراير-مارس 1865
    محاضرات في برنو
    ألقى مندل (Mendel) محاضرات عن تجاربه في تهجين النبات أمام جمعية العلوم الطبيعية في برنو (Brno)، لكن عمله لم يلقَ اهتمامًا يُذكر.
  • 1866
    نشر «تجارب على تهجين النبات»
    نشر مندل (Mendel) محاضراته تحت عنوان «تجارب على تهجين النبات»، وهو النص المؤسس لعلم الوراثة.
  • 1900
    إعادة اكتشاف قوانين مندل
    أعاد هوغو دي فريس (Hugo de Vries) وكارل كورينز (Carl Correns) وإريش فون تشيرماك-زيسنغن (Erich von Tschermak-Seysenegg) اكتشاف قوانين مندل (Mendel)، وفُهمت نتائجه التجريبية أخيرًا.
  • 1905
    إدخال كلمة «علم الوراثة»
    أدخل عالم الأحياء الإنجليزي ويليام باتسون (William Bateson)، المدافع عن مبادئ مندل (Mendel)، كلمة «علم الوراثة» للدلالة على العلم الجديد للتوريث.
  • 1933
    جائزة نوبل لنظرية الصبغيات
    نال توماس هانت مورغان (Thomas Hunt Morgan) جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب لاكتشافاته المتعلقة بالدور الذي يؤديه الصبغي في التوريث.
  • 1944
    التعرف على الحمض النووي كمادة وراثية
    دلّت أبحاث أفري (Avery) وماكلويد (MacLeod) ومكارتي (McCarty) على الفئران على أن المادة الوراثية هي الحمض النووي (DNA) لا البروتين، وإن لم يكن الاستنتاج مقبولًا عالميًا بعد.
  • 25 أبريل 1953
    الحلزون المزدوج
    نشر واتسون (Watson) وكريك (Crick) نموذجهما للحمض النووي (DNA) في مجلة نيتشر (Nature)، مقترحين بنية لملح حمض الديوكسي ريبوز النووي.
  • 8 أغسطس 1970
    العقيدة المركزية
    نشر فرانسيس كريك (Francis Crick) مقال «العقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي» في مجلة نيتشر (Nature)، منصًا على أن المعلومات المتسلسلة لا يمكن أن تنتقل من البروتين إلى بروتين آخر أو إلى حمض نووي.
  • 10 سبتمبر 1984
    أول بصمة وراثية
    أنتج فريق أليك جيفريز (Alec Jeffreys) في ليستر أول بصمة وراثية في العالم، ففتح الطريق أمام تطبيقات الطب الشرعي وإثبات النسب.
  • 1990
    انطلاق مشروع الجينوم البشري
    شرع مشروع الجينوم البشري (Human Genome Project) في سَلسَلة الـ3 مليارات حرف من الحمض النووي في الجينوم البشري.
  • أبريل 14, 2003
    اكتمال مشروع الجينوم البشري
    أعلن الاتحاد الدولي لسَلسَلة الجينوم البشري نجاح إنجاز مشروع الجينوم البشري قبل أكثر من عامين من الموعد المحدد.
  • 2012
    اكتشاف مقصّات كريسبر-كاس9 الجينية
    اكتشفت شاربانتييه (Charpentier) ودودنا (Doudna) مقصّات كريسبر-كاس9 (CRISPR/Cas9) الجينية وأظهرتا أنه يمكن إعادة برمجتها لقطع أي جزيء حمض نووي في موقع محدد مسبقًا.
  • 2020
    جائزة نوبل لتعديل الجينوم
    نالت إيمانويل شاربانتييه (Emmanuelle Charpentier) وجينيفر دودنا (Jennifer A. Doudna) جائزة نوبل في الكيمياء لتطوير طريقة لتعديل الجينوم.
  • 31 مارس 2022
    أول جينوم بشري كامل خالٍ من الفجوات
    نشر اتحاد التيلومير إلى التيلومير أول تسلسل كامل وخالٍ من الفجوات لجينوم بشري.

المراجع (33)

33 مصادر · دورية 2 · موقع 31

  1. 1Genetics — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health موقع↩عرض المصدر
  2. 2Genetics vs. Genomics Fact Sheet — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health موقع↩عرض المصدر
  3. 3Gregor Mendel (1822-1884) — DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratory 1822 موقع↩عرض المصدر
  4. 4Gregor Johann Mendel — Mendel Museum, Masaryk University موقع↩عرض المصدر
  5. 5Genetics — Stanford Encyclopedia of Philosophy موقع↩عرض المصدر
  6. 6Genetics — Encyclopaedia Britannica موقع↩عرض المصدر
  7. 7Thomas Hunt Morgan — Nobel Prize Outreach 1933 موقع↩عرض المصدر
  8. 8The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933 — Nobel Prize Outreach 1933 موقع↩عرض المصدر
  9. 9What is DNA? — MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine موقع↩عرض المصدر
  10. 10Deoxyribonucleic Acid (DNA) Fact Sheet — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health موقع↩عرض المصدر
  11. 11What are DNA and Genes? — Learn.Genetics, University of Utah موقع↩عرض المصدر
  12. 12The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962 — Nobel Prize Outreach 1962 موقع↩عرض المصدر
  13. 13A Brief Guide to Genomics — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health موقع↩عرض المصدر
  14. 14From DNA to RNA — Molecular Biology of the Cell, 4th edition (Alberts et al.) — NCBI Bookshelf, National Center for Biotechnology Information موقع↩عرض المصدر
  15. 15How do genes direct the production of proteins? — MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine موقع↩عرض المصدر
  16. 16From RNA to Protein — Molecular Biology of the Cell, 4th edition (Alberts et al.) — NCBI Bookshelf, National Center for Biotechnology Information موقع↩عرض المصدر
  17. 17The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968 — Nobel Prize Outreach 1968 موقع↩عرض المصدر
  18. 18What is a chromosome? — MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine موقع↩عرض المصدر
  19. 19DNA Sequencing Fact Sheet — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health موقع↩عرض المصدر
  20. 20What is a gene? — MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine موقع↩عرض المصدر
  21. 21Human Genome Project Fact Sheet — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health موقع↩عرض المصدر
  22. 22International Consortium Completes Human Genome Project — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health 2003 موقع↩عرض المصدر
  23. 23Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genome — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health موقع↩عرض المصدر
  24. 24What are genome editing and CRISPR-Cas9? — MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine موقع↩عرض المصدر
  25. 25CRISPR — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health موقع↩عرض المصدر
  26. 26Press release: The Nobel Prize in Chemistry 2020 — Genetic scissors: a tool for rewriting the code of life — Nobel Prize Outreach 2020 موقع↩عرض المصدر
  27. 27The history of genetic fingerprinting — University of Leicester موقع↩عرض المصدر
  28. 28Forensic Genetics — National Institute of Standards and Technology (NIST) موقع↩عرض المصدر
  29. 29What is gene therapy? — MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine موقع↩عرض المصدر
  30. 30Biotechnology — U.S. Department of Agriculture, Economic Research Service موقع↩عرض المصدر
  31. 31Comparative Genomics Fact Sheet — National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health موقع↩عرض المصدر
  32. 32Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid — Nature دوريةعرض المصدر
  33. 33Central Dogma of Molecular Biology — Nature دوريةعرض المصدر